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AJHG:研究揭示林奇综合征背后的基因突变
[ 来源:www.20056.com   发布日期:2021-02-02 09:41:51  责任编辑:  浏览次 ]



大肠癌是第三大最常见的癌症形式,尽管90%的病例在50岁以上的人群中,但年轻人中仍有较高的发病率,其中原因仍无法解释。


家族病史是发展大肠癌的高危因素之一,通常建议具有此类病史的人比建议的45岁年龄进行更频繁的筛查测试或开始筛查。具有癌症家族病史的人通常通过基因检测来寻找与癌症风险相关的突变。但是,这些测试并不总能够提供有用的信息。



在《American Journal of Human Genetics》杂志上的一篇新论文中,密歇根州医学部人类遗传学系的Jacob Kitzman博士和一组合作者描述了一种筛选所谓的遗传变异体的方法,该变异体在人类希望找出可能导致疾病的突变。


为此,他们参考了一种称为Lynch综合征的遗传病,也称为遗传性非息肉性结直肠癌。像BRCA1一样,林奇综合征背后的一些基因也得到了很好的描述。但是,“与Lynch综合征相关的基因中可能存在的遗传变异,对此科学家们基本上一无所知,” Kitzman说。


由于大多数突变在人群中很少见,因此很难确定是否有任何特定的问题。一次在实验室中研究一种变体会花费很多时间,因而无法用于做出临床决策。


研究小组使用一种称为深度突变扫描的技术,着手测量基因MSH2中突变的影响,该基因突变是Lynch综合征的主要原因之一。


他们使用CRISPR-Cas技术从人细胞中删除了MSH2的正常副本,并用MSH2基因中每个可能突变的文库代替了它。这产生了细胞混合物,其中每个细胞都携带一个独特的MSH2突变。用称为6-硫代鸟嘌呤的药物处理该细胞群,该化学疗法仅杀死具有MSH2功能变体的细胞。


Kitzman指出,与直觉相反的想法是,存活的细胞是不具有MSH2功能的细胞,即具有最可能引起疾病的突变的细胞。利用其他患者特定的信息,这些变体中的一些可能能够重新分类,并且那些人通知他们应该接受更严格的筛查。


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